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科技日报记者 张梦然

先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大该疾病患者提供一种全新疗法。

图片濑源：medicalxpress网站

CAH是一组遗传性疾病，每15000名新生儿中就有1人受到影响。其最常见形式称为21-羟化酶缺乏症。CYP21A2基因突变导致肾上腺产生低水平的皮质醇和过量的雄激素，这会导致性早熟、女孩具有男性特征及多种健康问题。目前普遍使用类固醇激素替代疗法进行治疗，但这往往会产生有害的副作用。

在新研究中，德国卡尔·古斯塔夫·卡鲁斯大学医院的研究人员将小鼠体内的Cyp21a1基因替换为携带突变的人类基因CYP21A2。他们发现，20周大的转基因小鼠在表达人类突变基因时，肾上腺增大。此外，与人类疾病类似，该突变导致雄性和雌性小鼠的皮质酮水平低（小鼠体内的主要应激激素，相当于人类的皮质醇）和其他激素失衡。

尽管存在先天性肾上腺增生症的动物模型，但这是第一个在小鼠身上重现人类状况并且能在没有任何治疗的情况下存活下来的模型。这种小鼠模型让科学家能够研究疾病的机制并找到最有效的治疗方法。

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